苯丙酮尿症
时间:2022-10-07 21:15:24
苯丙酮尿症
患苯丙酮尿症的痴呆病患儿在出生时与正常婴儿无异,3―4个月龄后开始出现智能发育迟缓,并进行性地发展。6一12个月龄可出现抽搐、肌张力增高,动作过多而笨拙,还有重复性无目的运动,且易激怒,大多数患儿有脑电图异常。患儿皮肤毛发的色泽较家族内其他成员远为浅淡,显得较“白”。
该病为常染色体隐性遗传病。病因是由于基因缺陷而引起了苯丙氨酸羟化酶的缺乏,这种酶是使苯丙氨酸转变成酪氨酸所必需的,结果,使苯丙氨酸及其代谢产物苯丙酮酸在体内积聚起来,影响脑的正常发育和功能。此病发病率有较大的人种和地区差异,吉卜赛人发病率最高,美国犹太人很低,芬兰人极低,一般白色人种约为十万分之七,我国约为万分之一。
临床最常用而简便的诊断方法是三氯化铁试验。在孩子尿液中滴数滴三氯化铁溶液,若尿液中含有苯丙酮酸就会显出鲜绿色。显色在数分钟内即消褪,故观察要快。这项试验的缺点是只能用于出生后数周的婴儿,因新生儿尿中还不可能有苯丙酮酸排出,故常呈阴性。最后诊断则需据血浆苯丙氨酸测定结果才能确诊。
饮食治疗(低苯丙氨酸饮食)是最有效的治疗方法。大米、大白菜、菠菜、马铃薯、小米、羊肉等苯丙氨酸含量均低.最为适用。饮食治疗越早越好,如果过迟脑损害已造成不可逆损害,食疗效果往往无效。饮食控制得法可使患者智力基本达到正常人水平。但苯丙氨酸是人体必需氨基酸(体内不能制造)之一,完全不用也要影响正常代谢,少量供给还是必要的。
摘自《0-6岁小儿养育手册》
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