经研究发现，那些体内存在某种特定纯合性(即同样基因两种完全相同拷贝，分别由父母遗传而来)的人群，更有可能成为癌症患者。
在过去完成的研究中，研究人员观察发现，癌症病人与对照组相比，其生殖系杂合性(即具有某特定基因两个不同形式，它们分别来自父母)出现率很低，从而提出了生殖系纯合性在癌症易感方面是否扮演着某种角色的疑问。
克里夫兰临床基金会卡里斯?恩基博士和同事为了解生殖系纯合性发生率，对数百名患有3种不同实体肿瘤的病人和对照人群进行了研究。他们的研究内容包括生殖系和相应的肿瘤DNA，这些肿瘤DNA取自385名癌症患者，其中147名患有乳腺癌，116名患有前列腺癌，122名患有头颈部癌。肿瘤DNA用于遗传分析。
研究人员发现，与对照组相比，取自3种不同实体肿瘤的数据显示在特别遗传标记处的生殖系纯合性高发率与这些癌症具有相关性。同时，重要的是，他们在另外一种不同类型的实体肿瘤(即肺癌)中独立地验证了自己的结论。
研究人员表示，所观测到的结果应该在这些实体肿瘤中进行验证，并且应该在其它类型恶性肿瘤中进行探索。如果观测数据能够被充分独立地重复的话，那么在除了高外显率癌症易感性基因之外，在未来的癌症风险评估及处理中，应考虑生殖系杂合性以低外显率等位基因方式存在于某些特定位点会增加罹患癌症的可能性。另外，如果知道那些相同位点的生殖系纯合性/杂合性的相对发生频率的话，通过进一步的研究及精细的结构分析，研究人员就有可能利用这些数据来预测在某一肿瘤的特定基因位点失去杂合性的可能性。
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