“鸭行鹅步”小儿

“鸭行鹅步”小儿

　　假性肥大型肌营养不良是一种严重的遗传性肌病，具有进行性肌萎缩和肌无力两大特征。这种患儿出生时极难发现，常因为行走的年龄推迟，而且步履不稳，似“鸭行鹅步”，才引起注意。多数患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，故称“假肥大”，肩胛肌也常同时受累。若令患儿从仰卧位直立起来，必须先翻身俯卧，以手撑地，再撑住下肢，慢慢站起，这一试验对此病诊断很有帮助。不少患儿有轻度智能障碍。肌无力不断加重，到10岁一般已站不起来，多在20岁以前死亡。化验诊断中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力测定最有价值，患者的这一酶活力较正常儿高30―300倍。这是由于肌细胞通透性改变，使此酶从肌组织逸出所致。肌活组织检查可见到肌细胞破坏和结缔组织增生。

　　早期诊断是本病防治的关键问题。凡有下列情况之一者都应作为可疑对象而加以筛查。①到1岁半还不会走路；②原因不明的运动或言语功能发育延迟；③到2岁还不能跑、跳。

　　具有以上症状的对象加起来占男孩总数5％左右。筛查方法以血清CPK活力测定为佳。发现患儿后还应进一步检查家族中其他成员，以发现其他患者和致病基因“携带者”。本病的致病基因在X染色体上．属X连锁隐性遗传病，故患者多为男孩。近年由于基因研究的快速进展，已给在基因水平上诊断本病提供了可能。

　　摘自《0-6岁小儿养育手册》

(责任编辑:暖暖的阳光)