出血的“皇家病”

出血的“皇家病”

　　以凝血机制障碍为特征的甲型血友病，也是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，患者几乎全部都是男性。患儿从婴幼期开始就有出血倾向，25％患儿在出生后三周内第一次出血，大部分则在两岁内发病。此后，出血症状成为终生性。出血特点为“自发性”而非“创伤性”，走远路、爬楼梯、踢球、跌跤，口、舌、鼻粘膜的轻微擦伤或咬伤，拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术，都能导致难以控制的严重出血。若因误诊等原因接受大手术，几乎无一生还。

　　早期欧洲，血友病被称做“出血病”，后来又得到了“皇家病”这一颇为尊贵的称号。这是由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行之故。皇室有着完整、精详的家谱，这给遗传学家留下珍贵资料。。十九世纪英国维多利亚女王家族就是一个著名的“出血病”家族。维多利亚一世是血友病基因携带者(本人无病)，也是这个大家族内血友病流行的起源。皇族间联姻使致病基因从英国皇族传到俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串患者和携带者，家族中的所有患者都为男性。

　　正常人血液凝固涉及十几种“凝血因子”，但只要缺乏其中一种或数种均可导致血液凝固障碍而导致出血性疾病。甲型血友病是由于基因异常而致凝血因子VⅢ(抗血友病球蛋白)活性缺乏引起，所以又称第VⅢ因子缺乏症或抗血友病球蛋白缺乏症。

　　典型的出血症状、凝血机能障碍和凝血因子VⅢ活性降低，是诊断本病的主要依据。治疗方法除局部止血外，需使用血浆和凝血因子VⅢ浓缩剂。

　　摘自《0-6岁小儿养育手册》

(责任编辑:暖暖的阳光)