三种性畸形遗传病

三种性畸形遗传病

　　性别畸形种类很多，有遗传性的，也有非遗传性的。遗传性的性别畸形也有很多种，这里只介绍由于性染色体(X、Y)数目异常导致的三种性畸形：XO、XXY、XYY综合征。

　　有这样一种特殊的女子，她们出生时都被当作正常女婴，后来又作为女孩抚养，生长发育也大体正常。但到青春发育期，因月经迟迟不来潮而引起其父母注意。到医院检查，发现这类病人身材比同龄正常女性矮得多；头后部的发缘比一般人低；颈部两侧皮肤特别松弛，用手向外拉可形成“蹼”状，称为“颈蹼”；下小而后缩，形成“鲨鱼嘴”，耳位低而畸形。胸廓呈特殊的“盾状胸”；乳房发育不佳，两乳间距加大。肘部呈外翻状又是一个显著特征。此外，还有卵巢不发育，外阴呈婴儿型，对异性缺乏兴趣，当然也不可能生育。患者智力稍差于正常女子，但并未达到痴呆地步。

　　通过染色体检查，证明这种患者比正常女性少了一条X染色体，其染色体总数只有45条，性染色体只有一条X。因此这种病又叫“XO综合征”，或“透纳氏综合征”。

　　除了少一条X染色体的女性外，还有多一条X染色体的男性。这类病人的染色体总数是47条，性染色体为XXY，因此又叫“XXY综合征”，或“克里匿费尔特氏综合征”。这类病人在婴幼期无明显异常，直到青春发育期，发现小睾丸和某些女性化体征才引起注意。因睾丸小并且无产生精子功能，故该病有时又被称为“先天性小睾丸症”和“先天性生精不能症”。女性化体征常见的有：喉结不明显，体毛稀少，近似女性的体脂分布，有时可出现男性乳房发育。患者的智力一般接近或略低于正常，身材略偏高。

　　此病在男婴中的发生率约为八百五十分之一，在男性不育者中约占5％。由于患者症状较轻，而且在不育者中常易忽视男方因素，故实际发病率可能远高于此。

　　还有一种多了一条Y染色体的男性，特别引人注意。病人的染色体总数是47条，性染色体为XYY，故又称“XYY综合征”。这种异常男性的主要特征是：身体较同龄正常男性高大得多，且常有所谓“攻击性”或“反社会”行为。1965年有学者报告，此病在某些男性罪犯中的发现率特别高。从此，许多科学家把额外的Y染色体与“攻击性”或“反社会”行为联系了起来，有的学者甚至干脆把额外的Y染色体称作“犯罪染色体”。

　　这种性畸形的发生率约为”一千分之一，患者的智力一般是正常的。

　　摘自《0－6岁小儿养育手册》

　　性别畸形种类很多，有遗传性的，也有非遗传性的。遗传性的性别畸形也有很多种，这里只介绍由于性染色体(X、Y)数目异常导致的三种性畸形：XO、XXY、XYY综合征。

　　有这样一种特殊的女子，她们出生时都被当作正常女婴，后来又作为女孩抚养，生长发育也大体正常。但到青春发育期，因月经迟迟不来潮而引起其父母注意。到医院检查，发现这类病人身材比同龄正常女性矮得多；头后部的发缘比一般人低；颈部两侧皮肤特别松弛，用手向外拉可形成“蹼”状，称为“颈蹼”；下小而后缩，形成“鲨鱼嘴”，耳位低而畸形。胸廓呈特殊的“盾状胸”；乳房发育不佳，两乳间距加大。肘部呈外翻状又是一个显著特征。此外，还有卵巢不发育，外阴呈婴儿型，对异性缺乏兴趣，当然也不可能生育。患者智力稍差于正常女子，但并未达到痴呆地步。

　　通过染色体检查，证明这种患者比正常女性少了一条X染色体，其染色体总数只有45条，性染色体只有一条X。因此这种病又叫“XO综合征”，或“透纳氏综合征”。

　　除了少一条X染色体的女性外，还有多一条X染色体的男性。这类病人的染色体总数是47条，性染色体为XXY，因此又叫“XXY综合征”，或“克里匿费尔特氏综合征”。这类病人在婴幼期无明显异常，直到青春发育期，发现小睾丸和某些女性化体征才引起注意。因睾丸小并且无产生精子功能，故该病有时又被称为“先天性小睾丸症”和“先天性生精不能症”。女性化体征常见的有：喉结不明显，体毛稀少，近似女性的体脂分布，有时可出现男性乳房发育。患者的智力一般接近或略低于正常，身材略偏高。

　　此病在男婴中的发生率约为八百五十分之一，在男性不育者中约占5％。由于患者症状较轻，而且在不育者中常易忽视男方因素，故实际发病率可能远高于此。

　　还有一种多了一条Y染色体的男性，特别引人注意。病人的染色体总数是47条，性染色体为XYY，故又称“XYY综合征”。这种异常男性的主要特征是：身体较同龄正常男性高大得多，且常有所谓“攻击性”或“反社会”行为。1965年有学者报告，此病在某些男性罪犯中的发现率特别高。从此，许多科学家把额外的Y染色体与“攻击性”或“反社会”行为联系了起来，有的学者甚至干脆把额外的Y染色体称作“犯罪染色体”。

　　这种性畸形的发生率约为”一千分之一，患者的智力一般是正常的。

　　摘自《0－6岁小儿养育手册》

(责任编辑:暖暖的阳光)