再生障碍性贫血是一组造血组织功能衰竭综合征,平均发病率为0.74/10万,南北方无差异,青壮年多见(4-47岁)。骨髓中无恶性细胞,无网状纤维增生。
一. 病因
原发性:病因不明。
继发性:药物、化学物质、放射线、病毒感染(如EB、巨细胞、登革热病毒)、免疫因素、遗传因素(如Fanconi综合征)等。
二. 机理
1.造血干细胞缺乏或缺陷:干细胞质或量的异常,不能分化、增殖,TC亚群,NRC质或量异常,单核-巨噬细胞分泌功能失调,使TNF和前列腺素E2增加,造血干细胞移植可有效。
2.造血微环境缺陷,毛细血管减少。
3.免疫异常: T8 (抑制T细胞)活性增高,T4/T8比例倒置,造血免疫调节因子增加。
三. 诊断
1.症状、体征:贫血、出血、发热等。
2.实验室检查:血象、骨髓象、骨髓活检、NAP等。
3.诊断标准:1)全血细胞减少,RC绝对值减少; 2)一般无 脾肿大;3)骨髓至少一个部位增生低下(如增生活跃,则巨核细胞减少); 4)能除外引起全血减少的其他疾病;5)一般的抗贫血治疗无效。
急性再障(重型再障Ⅰ型)的诊断标准
1.临床表现:发病急,贫血呈进行性加重,常伴严重感染和/或内脏出血。
2.血象:除Hb下降较快外,需具备以下之中2项(1)RC<1%,绝对值<15×109/L;(2)WBC明显减少,中性粒细胞绝对值<0.5 ×109/L;(3)PLT <20×109/L。
3.骨髓象(1)多部位增生减低,三系造血细胞明显减少,非造血细胞团增多,如增生活跃则有淋巴细胞增多;(2)骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
慢性再障的诊断标准
1.临床表现:发病缓慢,贫血、感染、出血均较轻。
2.血象: Hb下降较慢,RC、WBC、中性粒细胞及PLT均较急性再障为高。
3.骨髓象(1)三系或两系减少,至少1个部位增生不良,如增生良好,红系中常有晚幼红比例升高,巨核细胞明显减少;(2)骨髓小粒中非造血细胞及脂肪细胞增多。
4.病程中如病情恶化,临床、血象及骨髓象与急性再障相似,则称重型再障II型。
国外诊断标准
1.重型再障:
1)骨髓细胞增生程度<正常的25%;如<正常的50%,则造血细胞应<30%;
2)血象:应具备下列中2项(1)粒细胞<0.5×109/L,RC <1%或绝对值<4×109/L;(2)PLT <20×109/L。如中性粒细胞<0.2×109/L则为极重型。
2.轻型再障:
(1)骨髓增生减低;
(2)全血细胞减少。